广州市地区7234例新生儿耳聋基因突变分析

• 作者: 何国炜 叶燕绸 李林 李玛 章钧 胡波 董慧敏
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 新生儿耳聋基因筛查 热点突变 GJB2基因 SLC26A4基因 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 11-15
• 页数: 5页
• 字数: 3246字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析广州地区7234例新生儿4个常见遗传性耳聋基因热点突变情况,为广州地区遗传性耳聋的防治提供依据.方法 收集广州市天河区中山大学附属第三医院2015年6月至2019年1月分娩的7234例新生儿脐带血液标本进行耳聋基因热点检测,基因突变新生儿行Sanger测序验证及基因外显子测序.结果 检测到耳聋基因突变携带者266例(3.68％),其中GJB2基因突变159例(22.0％),SLC26A4基因突变85例(1.18％).在266例的基因携带者中,GJB2 c.235delC杂合突变占49.6％ (132/266),SLC26A4 IVS7-2A＞G突变占28.2％ (75/266),其余位点占22.2％.携带者一代测序验证结果与耳聋基因筛查结果一致,基因外显子测序中发现有3名双重突变患儿,两例为GJB2 c.235 delC与GJB2 c.109G＞A双重杂合突变患儿,另一例为SLC26A4 IVS 7-2A＞G与SLC26A4 c.1983C＞A双重杂合突变患儿,3例患儿经父母血液标本验证,双重杂合位点分别遗传自父母.结论 本研究7234例新生儿聋基因筛查中,GJB2基因突变频率最高,其次是SLC26A4基因,为耳聋儿童的早期发现与早期干预提供参考与指导.现行热点突变检测位点可能漏检其他突变位点,可根据本地检测情况调整或者制定适合本地的筛查方案.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章钧	中山大学附属第三医院产科实验室	39	112	6.0	7.0
2	胡波	中山大学附属第三医院检验科	62	272	9.0	13.0
3	叶燕绸	中山大学附属第三医院产科实验室	8	13	2.0	3.0
4	李林	中山大学附属第三医院检验科	28	188	7.0	13.0
5	董慧敏	中山大学附属第三医院检验科	18	26	2.0	5.0
6	何国炜	中山大学附属第三医院检验科	7	3	1.0	1.0
7	李玛	中山大学附属第三医院检验科	6	9	1.0	3.0