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后极性白内障家系致病基因的筛查及表型研究
后极性白内障家系致病基因的筛查及表型研究
作者:
季亚男
张丹
张娟美
张琳琳
田春柳
赵军
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
后极性白内障
遗传性
基因突变
EPHA2基因
摘要:
目的 对中国一个具有常染色体显性遗传特点的先天性后极性白内障家系进行疾病相关候选基因筛查,并研究其相关表型.方法 抽取该家系患者及健康者外周静脉血并提取基因组DNA,通过靶向高通量测序技术筛查出先证者的致病突变,再通过Sanger测序进行家系验证以及家系内的共分离检验分析.结果 高通量测序筛查发现先证者EPHA2基因存在可疑致病突变(c.2826-9G>A,IN 16,Het).通过家系验证,确定该家系所有患者在EPHA2基因16号内含子区均有1个剪接突变c.2826-9G>A.结论 此家系的致病基因为EPHA2,突变为c.2826-9G>A,该突变可造成晶状体的先天性异常,可确定为该后极性白内障家系的致病突变.
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文献信息
篇名
后极性白内障家系致病基因的筛查及表型研究
来源期刊
中国优生与遗传杂志
学科
医学
关键词
后极性白内障
遗传性
基因突变
EPHA2基因
年,卷(期)
2020,(1)
所属期刊栏目
出生缺陷与先天畸形
研究方向
页码范围
77-78,112,封4
页数
4页
分类号
R394.3
字数
语种
中文
DOI
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节点文献
后极性白内障
遗传性
基因突变
EPHA2基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
主办单位:
中国优生科学协会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
开本:
大16开
出版地:
北京市100039信箱651分箱
邮发代号:
80-418
创刊时间:
1981
语种:
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
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