产前诊断13-三体综合征病例报道及细胞遗传学探讨

• 作者: 张林琳 施绍瑞 代云才 罗立 郭雅梅 刘佳培
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 13-三体综合征 Patau综合征 细胞遗传学 染色体核型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 814-816
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 报道一例13-三体综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在13-三体综合征诊断中的应用价值.方法 通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型.结果 一例中孕期血清学产前筛查示唐氏综合征高风险及彩色超声检查示唇腭裂可疑的胎儿,羊水染色体核型分析结果为47,XY,+13.结论 细胞遗传学染色体检查核型分析技术可确诊13-三体综合征.