IDS基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告

• 作者: 蒲向阳 邓胜勇 钟敏 高万春
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖-2-硫酸酯酶 突变 基因
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 遗传性疾病专栏
• 页码范围: 351-354
• 页数: 4页
• 字数: 2938字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.05.009

摘要

目的 探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异.方法 分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果.结果 先证者,男,15岁,体格发育障碍、听力下降.影像学示脑室系统扩大,椎骨、肋骨等骨发育不良.尿黏多糖阳性.IDS的8号外显子同义突变(c.1122C＞T).先证者及其母亲的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性分别为0、6.96 nmol/(4h·mg).诊断为MPSⅡ.家系中有6例患者及1例疑似者,全为男性,除先证者外,还有1例存活,其余4例夭折.1例疑似者于孕7月余时产前诊断脑积水终止妊娠.检测到5例女性携带者.结论 先证者经艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测和基因检测确诊为MPSⅡ,发现多名女性致病基因携带者及男性患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟敏		20	56	5.0	6.0
3	蒲向阳		13	60	4.0	7.0
4	邓胜勇		8	53	2.0	7.0
5	高万春		11	29	3.0	5.0