一例产前诊断Wolf-Hi rschhorn综合征胎儿的遗传学分析

• 作者: 陈伟萍 曾艳 罗婷婷 范佳鸣 张丽芳 王婷
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: Wolf-Hirschhorn综合征 BoBs 染色体G显带核型分析 全基因组基因芯片技术
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 562-564
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的探讨产前诊断一例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的确诊及预后.方法运用BoBs(BACs-on-Beads)技术与染色体G显带核型分析发现胎儿4号染色体短臂存在缺失,后续应用Affymetrix CytoScan 750K Array芯片技术检测其染色体拷贝数变异.结果BoBs结果提示胎儿染色体4p16探针拷贝数缺失,核型分析结果46,XY,del(4)(p15.3),基因芯片检测证实其在4号染色体4p16.3p15.32区段存在17.1Mb片段的缺失,内含FGFR3,LETM1,WHSC1,NELFA等90个OMIM基因,累及上述基因的4pl6.3区段的缺失与Wolf-Hirschhorn综合征疾病相关.结论BoBs,G显带核型分析和全基因组基因芯片检测结果一致.当常规核型分析不能精确确定染色体缺失片段大小时,联合基因芯片技术可以确定染色体的拷贝数变异及其累及的致病基因,为遗传咨询提供临床诊断及预后的依据.