一个脑肌酸缺乏综合征2型家系的基因分析和治疗

• 作者: 吴冰冰 吴梦圆 吴鸿疆 周文浩 孙卫华 张萍 施亿赟 杨宾 肖非凡
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脑肌酸缺乏综合征 肌酸 GAMT基因 基因测序 治疗
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1001-1004
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191015-00527

摘要

目的 对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome,CCDS)2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测,明确其遗传学病因和类型.方法 应用二代测序及PCR-Sanger验证,代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析.结果 检测到患儿GAMT基因2个新变异c.289delC和c.392-1G＞C,分别来自父亲和母亲.患儿血/脑肌酸浓度均明显下降.确诊后进行临床干预,血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常,2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善,临床症状取得显著进步.结论 通过家系分析,明确c.289delC和c.392-1G＞C变异为致病原因,并为产前诊断提供了依据,丰富了GAMT基因变异谱.目前治疗对患儿具明显疗效.