淄博市47 332例新生儿遗传性耳聋基因筛查及突变位点分析

• 作者: 牟凯 魏欣 刘轶 刘雁泽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 遗传性耳聋 新生儿 基因突变频率
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 671-674,710
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析淄博市新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型、突变频率等情况,为出生缺陷防治工作提供指导依据.方法 应用基因芯片与Sanger测序相结合的方法,对2017年8月至2019年11月在淄博市助产机构出生的47 332名新生儿,进行4个常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA的15个位点的芯片检测,后对检测阳性病例相应位点进行Sanger测序予以确认.结果 47 332例新生儿中检出突变2411例,突变率5.09％(2411/47 332),其中GJB2基因突变频率为2.63％;GJB3基因突变频率为0.42％;SLC26A4基因突变频率为1.88％;mtDNA 12SrRNA突变频率为0.27％;SLC26A4基因中突变频率较低的位点(1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、1975G＞C、2027T＞A、IVS15+5G ＞ A)总突变频率为0.40％.结论 常见耳聋基因在淄博市新生儿中有较高的突变率,其中以GJB2、SLC26A4为主,非热点突变突变频率也较高,可进一步优化淄博市耳聋基因筛查方案.