染色体微阵列分析技术在产前超声提示胎儿生长受限的遗传学病因诊断中的应用价值

• 作者: 葛楠 张珊珊 孙珊珊 范金晓
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 遗传学病因 生长受限 胎儿 产前超声 染色体微阵列分析技术
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 439-441
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析在胎儿生长受限产前超声检查诊断中使用染色体微阵列分析技术作用.方法 选择在我院进行产前超声检查的100名孕妇为研究样本,其检查时间均在2018年1月至2018年12月之间,回顾性分析全部孕妇临床资料,超声检查均提示胎儿生长受限,全部孕妇均抽取羊水进行染色体微阵列分析技术检查,分析检查结果.结果 100份羊水样本经染色体微阵列分析技术检测后显示,致病性拷贝数变异者有5例(5.00％),并且5例致病性拷贝数变异者中有2例是微重复/微缺失综合征,1倒是wolf-hirschhorn综合征,1例是Williams-Beuren综合征.单系统超声结构异常者有31例,其中2例(6.45％)是致病性拷贝数变异;多系统超声结构异常者有13例,其中1例(7.69％)是致病性拷贝数变异;超声软指标异常者有56例,其中1例(1.78％)是致病性拷贝数变异.结论 胎儿生长受限产前超声检查诊断中使用染色体微阵列分析技术实施检测,可提升产前超声检查异常胎儿染色体异常诊断率,特别是对于存在超声结构异常的胎儿,实施染色体微阵列分析技术检测可有效掌握其遗传病情况,具有一定的临床应用价值.