深圳市龙华区3106例妊娠妇女地中海贫血基因突变类型分析

• 作者: 杨若云 胡楷冕 陈叶珍 刘景娴
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 深圳龙华 妊娠妇女 地中海贫血 基因型 分析
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 914-916,957
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 了解深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血(Thalassaemia)基因突变类型及分布情况,为该地区预防地中海贫血患儿出生提供科学依据.方法 选择2017年9月～2020年5月在深圳市龙华区中心医院产科进行产检的妊娠妇女3106例,检测血常规,对红细胞平均体积(MCV)＜80fl和/或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)＜27 pg的标本做红细胞(RBC)脆性和血红蛋白(Hb)电泳等地中海贫血初筛试验,同时对地中海贫血初筛阳性标本进行α、β地中海贫血基因检测.结果 3106例妊娠妇女地中海贫血初筛阳性1071例,阳性率为34.48％,经基因确诊地中海贫血374例,阳性率为12.04％.其中α-地中海贫血206例,阳性率为6.63％,β-地中海贫血135例,阳性率为4.35％,α合并β地中海贫血33例,阳性率为1.06％,α-地中海贫血阳性率明显高于其它地中海贫血,不同类型地中海贫血发病率差异有统计学意义(P＜0.01);206例α-地中海贫血检出6种基因缺失型,其中东南亚型缺失--SEA/α α阳性率最高,占60.19％,其次为-α3.7/α α和-α4.2/α α,阳性率分别为22.82％和9.22％,--SEA/α α基因阳性率明显高于其它基因突变型,不同基因缺失型构成比差异有统计学意义(P＜0.001);135例β-地中海贫血检出8种基因缺失型,其中CD41-42基因突变检出率最高,占37.78％,其次为IVS-II-654和CD28,分别21.48％和12.59％,CD41-42基因突变检出率明显高于其它基因突变型,不同基因突变类型检出率差异有统计学意义(P＜0.01);33例α合并β地中海贫血检出12种基因突变型,以--SEA/αα+CD41-42,--SEA/α α+CD28,-α 3.7/α α+IVS-II-654及--sEA/α α+IVS-II-654联合突变为主,阳性率分别为24.24％,18.18％,12.12％和9.09％,还发现1例罕见的-α-44.2/--SEA合并β基因βE位点突变.结论 深圳市龙华区妊娠妇女地中海贫血有一定的发病率,基因突变类型十分复杂,且杂合基因突变率呈上升趋势.因此,加强妊娠妇女地中海贫血筛查和基因检查,对杜绝或降低重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义.