对MITF基因突变导致Waardenburg Type Ⅱ综合征患者临床表型和遗传学分析

• 作者: 余珍 刘璇 魏洁 代文成
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: Waardenburg综合征 MITF基因 基因突变 虹膜色素沉着
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 950-951,964
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨1例虹膜色素沉着异常,感音神经性耳聋,皮肤白斑患者的遗传学病因.方法 应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测患者染色体微小异常.用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析及Sanger测序验证,对患者进行遗传学分析.结果 SNP array检测结果 正常.全外显子测序结果 及OMIM数据库分析结合患者临床表型得出MITF基因c.775C＞T突变,259位置氨基酸由精氨酸突变为终止密码子.Sanger测序结果 全外显子检测一致,显示患者MITF基因c.775C ＞ T(p.Arg259)杂合突变.结论 本例患者异常表型是由于MITF基因c.775C＞T(p.Arg259)杂合突变导致的,并表现为Waardenburg syndrome II型,对其家系有遗传指导意义.