假肥大型肌营养不良症15例家系的基因检测及产前诊断

• 作者: 梅燕 严提珍 王远流 莫媚媚 邓新娥 钟青燕 岑白梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 产前诊断 多重连接依赖探针扩增技术 假肥大型肌营养不良症 基因诊断
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 47-50
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 对15例假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析.并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险.方法 联合多重连接依赖性探针扩增(MLPA)检测和单体型连锁分析分别对15例家系行假肥大型肌营养不良(DMD)的DMD基因诊断.所有产前诊断标本均通过STR位点检测排除母血污染.结果 MLPA检测结果显示,15例先证者中DMD基因缺失型11例,重复型4例;其中2例先证者母亲未携带DMD基因变异;产前诊断患胎5例,携带者1例,正常胎儿9例.单体型连锁分析结果显示与MLPA检测结果一致.结论 MLPA技术联合单体型连锁分析可快速准确检出胎儿DMD基因型,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据,避免患病胎儿的出生.