常染色体隐性遗传性羊毛状发一家系基因突变检测

• 作者: 王建波 李祯林 窦进法 秦铮 吴淑萍 张守民 徐玉萍 李振鲁
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 序列分析，DNA 突变，误义 常染色体隐性遗传性羊毛状发 LIPH基因
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 145-147
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.35541/cjd.20190497

摘要

目的:检测1个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法:收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料，采集他们的外周血和100例健康人外周血，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测患者的基因突变，然后采用Sanger测序验证，对突变基因编码蛋白质进行功能预测。结果:2例患者均在LIPH基因存在错义突变c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser），这2个突变分别来自患者父母，而100例健康对照中均未发现此2种突变。物种间序列比对分析发现，LIPH基因所编码蛋白质第177位亮氨酸和第246位半胱氨酸均属于高度保守的序列，SIFT和Polyphen-2软件预测c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser）突变均为有害变异位点。结论:LIPH基因的错义突变c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser）可能为引起该家系羊毛状发患者临床表型的致病基因。