钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
神经病学与精神病学期刊
\
癫痫杂志期刊
\
WDR45基因突变致Rett样症状与痉挛共存发作一例
WDR45基因突变致Rett样症状与痉挛共存发作一例
作者:
李沁晏
廉荣镇
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
摘要:
WDR45基因突变为X连锁显性遗传,多为女性发病,近来研究发现,男性嵌合体及半合子也可发病,具有和女性患儿相同的临床表现[1].由于WDR45基因突变为 β 螺旋蛋白相关性神经变性病(beta-propeller protein associated neurodegene-ration,BPAN)的致病基因,容易引起婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征(LGS)及其他癫痫性脑病.目前研究认为:WDR45在AMPK-ULK1下游参与自噬调控,通过与ATG2相互作用促进自噬小体膜的延伸与形成[2].据报道,儿童期BPAN为静止性全面性的发育延迟,包括运动、语言、认知,其中66%患儿伴癫痫发作,到青中年进展为进行性加重多巴反应性帕金森样、肌张力障碍、痴呆等锥体外系症状[3].本文通过夜间长程视频脑电图(VEEG)发现1例6岁的WDR45基因突变女性患儿,监测到雷特样症状(Rett-like features)合并痉挛发作经过,临床非常罕见,故将其脑电图(EEG)特征和临床诊治经过报道如下,以供参考.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征 变异型一例报告
点突变
Rett综合征
FOXG1
先天变异型
临床特征
ALG13基因突变致婴儿痉挛症1例及文献复习
婴儿痉挛症
基因突变
先天性糖基化障碍
Rett综合征的临床特点及MECP2基因突变分析
Rett综合征
MECP2基因
突变
儿童
SLC6A1基因突变致儿童失神发作1例并文献复习
癫(痫)
失神
基因
SLC6A1
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
WDR45基因突变致Rett样症状与痉挛共存发作一例
来源期刊
癫痫杂志
学科
关键词
年,卷(期)
2021,(4)
所属期刊栏目
病例分析
研究方向
页码范围
379-383
页数
5页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.7507/2096-0247.20210061
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(12)
共引文献
(0)
参考文献
(17)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
2003(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2011(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2012(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2013(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2015(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2016(5)
参考文献(2)
二级参考文献(3)
2017(3)
参考文献(1)
二级参考文献(2)
2018(4)
参考文献(3)
二级参考文献(1)
2019(9)
参考文献(9)
二级参考文献(0)
2020(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2021(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
癫痫杂志
主办单位:
四川大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
2096-0247
CN:
51-1762/R
开本:
大16开
出版地:
四川省成都市武侯区国学巷37号
邮发代号:
62-604
创刊时间:
2015
语种:
chi
出版文献量(篇)
570
总下载数(次)
2
总被引数(次)
329
期刊文献
相关文献
1.
FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征 变异型一例报告
2.
ALG13基因突变致婴儿痉挛症1例及文献复习
3.
Rett综合征的临床特点及MECP2基因突变分析
4.
SLC6A1基因突变致儿童失神发作1例并文献复习
5.
江西籍开角型青光眼家系WDR36基因突变研究
6.
48例原发性皮肤淀粉样变病OSMR基因突变检测
7.
KCNQ2基因c.581C>T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习
8.
一例PCDH19基因新生突变男性嵌合体致癫痫临床特点分析并文献复习
9.
一例Van der Woude 综合征家系IRF6基因突变的检测
10.
CaBP4基因突变与儿童癫痫的相关性研究
11.
SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型分析
12.
SCN1A基因突变类型与Dravet综合征患儿临床特征的相关性
13.
胃癌hMSH2基因突变与HP感染的关系
14.
家族性阿尔茨海默病家系淀粉样前体蛋白基因突变检测
15.
STXBP1基因突变致癫(间)性脑病8例病例系列报告
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
癫痫杂志2022
癫痫杂志2021
癫痫杂志2020
癫痫杂志2019
癫痫杂志2018
癫痫杂志2017
癫痫杂志2016
癫痫杂志2015
癫痫杂志2021年第4期
癫痫杂志2021年第3期
癫痫杂志2021年第2期
癫痫杂志2021年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号