染色体微阵列芯片技术在3200例孕妇产前诊断中的应用

• 作者: 余珍 魏洁 张金花 王天宇 郭晓利 马小蓉 代文成
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 染色体微阵列 产前诊断 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 技术方法
• 页码范围: 843-845
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体微阵列技术对产前诊断的价值及优势.方法 选择2018年1月至2020年10月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行诊断的3200例羊水样本进行染色体核型分析及CMA检测,对拷贝数变异提示可能致病或临床意义不明的病例进行父母验证.结果 3200例样本中共检测出642例异常,阳性率为20％,其中非整倍体245例;单亲二倍体55例;微缺失/微重复342例,其中59例为致病性,93例为可能致病性,190例为临床意义不明.结论 CMA技术可显著提高染色体拷贝数异常的检出率,在产前诊断中具有重要意义,并减少先天缺陷患儿的出生.