儿童期FGG基因突变导致的遗传性纤维蛋白原缺乏症病例家系分析

• 作者: 乔静 张欣 庞新丰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 遗传性 低纤维蛋白原血症 家系分析 血栓与止血 儿童
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1310-1312
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对遗传性低纤维蛋白原血症女性患者临床症状分析,研究其低纤维蛋白原家系特点,探讨FGG基因突变导致的低纤维蛋白原遗传学特点.方法 回顾分析儿童遗传性低纤维蛋白原血症患者的临床症状及利用实验室指标凝血四项,凝固法检测纤维蛋白原FIB∶C,免疫比浊法检测FIB∶Ab,黏度测定法使用血栓弹力图检测仪分析纤维蛋白原功能参数Angel角;检测家系三代6人结果,PCR技术全外显子测序对FGA、FGB、FGG基因进行测定.结果 女性患儿为FGG编码的γ链8号外显子1019位点C＞T导致的遗传性纤维蛋白原缺乏症.结论 遗传性低纤维蛋白原血症儿童期发病比较少见,外周血纤维蛋白原含量及功能活性检测,尽早进行遗传学分析家系结合金标准全外显子测序基因突变可以全面诊断低纤维蛋白原病因.