一个非综合征型耳聋家系的分子病因学分析

• 作者: 潘玉纯 李思秀 康涵 王凌晞 谢雅梅 谢成秀
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 非综合征型耳聋 SLC26A4基因 Sanger测序
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 118-121
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析一非综合征型耳聋家系的分子病因,为患病家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和Sanger测序法对4名耳聋患者进行GJB2和SLC26A4基因编码区及侧翼序列测序.结果 先证者GJB2基因序列测定为野生型,检出SLC26A4基因c.240delC和c.2168A＞G复合杂合突变.先证者父亲检出SLC26A4基因c.240delC杂合突变,先证者母亲检出SLC26A4基因c.563T＞C、c.1746delG和c.2168A＞G三个杂合突变,先证者妹妹检出SLC26A4基因c.240delC、c.563T＞C和c.1746delG三个杂合突变.其中,SLC26A4 c.240delC为未见报道的新发框移突变,其余三个突变均为文献已报道的致病突变.结论 该家系先证者、先证者母亲及先证者妹妹均为SLC26A4基因复合杂合突变导致的非综合征型耳聋,先证者父亲仅检出单杂合突变.明确基因突变有助于该家系进行遗传咨询和婚育指导,避免聋儿出生.