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中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量（篇）
14432
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
北京市100039信箱651分箱
出版文献量（篇）
14432
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10
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  • 661. 精子DNA碎片率对辅助生殖结局的影响
    作者： 吴喆 宋焱鑫 方东 李红芳 李静 董波 谷玉 郭杰
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年11期
    页码:  117-119,68
    摘要： 目的 探讨精子DNA碎片率与IVF-ET结局的相关性.方法 对2013年1月至2014年4月因女方(≤35岁)榆卵管因素到我中心行IVT-ET的男性患者进行回顾性分析,行精子DNA碎片率检查...
  • 662. 厨师职业与男性不育
    作者： 付兆杰 吴小燕 吴志华 褚桂桃
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年11期
    页码:  120,26
    摘要： 目的 探讨厨师职业对男性不育症患者精液质量的影响.方法 对67例厨师不育者和364例不育对照组,采用计算机辅助分析系统对男性精液进行精子密度,精子活动率、精子活力等方面进行全面分析,同时采用...
  • 663. 血清IL-7在多囊卵巢综合征患者中的表达及意义
    作者： 苏静 陆晓媛 黄晓洁
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年11期
    页码:  121-122,124
    摘要： 目的 研究白细胞介素7(IL-7)在多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者血清中的表达水平,探讨血清IL-7与PCOS的相关性及其意义.方法 选取...
  • 664. 一例患儿急性溶血期蚕豆病的基因诊断
    作者： 吴教仁 杨立业 杨辉 林敏 林芬
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年11期
    页码:  123-124
    摘要： 目的 对一例急性溶血期的蚕豆病患儿作实验室鉴定及临床分析.方法 抽取患儿及其父母的血标本进行G6PD活性测定,采用反向斑点杂交(RDB)技术鉴定G6PD基因突变类型.结果 患儿及父母亲G6P...
  • 665. 孕前保健实施十五年来研究文献现状分析
    作者： 徐晓燕
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年11期
    页码:  125-128
    摘要： 目的 对孕前保健工作开展十五年来学术研究文献进行归纳整理分析,探索孕前保健研究方面文献现状,对其服务和经济效果进行评价预测,发现问题,提出发展方向.方法 文献归纳分析法.结果 孕前保健研究在...
  • 666. 复发性流产生殖免疫学研究进展
    作者： 朱亮 朱红荣
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年11期
    页码:  129-130,128
    摘要： 目前国内多数学者认为复发性流产(RSA)是指与同一性伴侣连续发生2次或2次以上的妊娠28周以前非自愿终止、胎儿体重在1000克以下者,孕龄期妇女发病率1％-3％[1,2].RSA病因复杂,主...
  • 667. MSX1基因与非综合征型唇/腭裂关联研究进展
    作者： 孟郁洁 戚晓鹏 李月 陈倩倩
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  1-4
    摘要： 动物实验发现MSX1基因敲除的小鼠表现出腭裂的表型,为MSX1基因与非综合征型唇/腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palat...
  • 668. β-地中海贫血基因诊断技术进展及无创产前诊断的研究
    作者： 匡小凤 唐娟 崔秀 张崇林 蒋群芳
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  5-6,102
    摘要： β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失所引起的溶血性贫血,重症β-地贫为严重致死性疾病,于出生后3～6个月出现慢性进行性...
  • 669. VEGF、NO与妊娠期高血压疾病的研究进展
    作者： 代秀云 张树英 张秀娟 王敏 范立叶
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  7-8,22
    摘要： 妊娠期高血压疾病(hypertensive disorders in pregnancy)是妊娠与血压升高并存的一组疾病,流行病学资料显示其发病率约5％～12％.该组疾病严重危及母婴安全,是...
  • 670. 异基因造血干细胞对假肥大性肌营养不良患者DMD基因修复的实验研究
    作者： 孙斌 宋楠 杨晓凤 王红梅 闫杨 黄胜男
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  9-10
    摘要： 目的 假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种X-连锁隐性遗传病,是由dystrophin基因突变引起的,目前没有有效...
  • 671. 无创基因检测技术在产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用
    作者： 周丽娟 石晓丽
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  11-12
    摘要： 目的 探讨无创基因检测技术在胎儿染色体非整数倍中的应用价值.方法 收集郑州市中心医院门诊围产保健科接受无创基因检测的孕妇1000例,采用高通量测序技术检测孕妇外周血中游离DNA,所有患者均签...
  • 672. 高胆固醇血症患者PCSK9基因突变分析
    作者： 周永安 朱爱萍 李国柱 杨慧芳 郭存九
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  13-14,17
    摘要： 目的 探讨高胆固醇血症与枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因的相关性,为高胆固醇血症的早期防治提供遗传学依据.方法 在300例高胆固醇血症患者中选取LDLR基因与ApoB100基因第26号外...
  • 673. BMP-2基因在先心病肺动脉高压患儿中的突变研究
    作者： 刘世明 孙美玉 李腾龑 王晶 陈思 陈秋红
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  15-17,封2
    摘要： 目的 研究先天性心脏病引起的肺动脉高压中国患儿中是否存在BMP-2基因的错义突变.方法 在18个先心病肺动脉高压(PAH)患儿及250个健康儿童中,对BMP-2的整个编码区及所有剪切位点进行...
  • 674. 卵巢上皮癌组织中P53的表达及其与化疗耐药的关系
    作者： 张瑾 李红霞
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  18-19,31
    摘要： 目的 检测不同化疗敏感程度的卵巢上皮癌组织中P53基因的表达,分析其与化疗耐药的关系.方法 80例新鲜卵巢上皮癌组织均由手术中取得,采用ATP-TCA技术检测卵巢癌组织对八种化疗药物的体外敏...
  • 675. Kallmann家系的突变分析与遗传咨询一例
    作者： 佘新平 张依生 张成梦 徐忠乐 徐竹南 杨小康 王飞
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  20-22
    摘要： 目的 分析一例X连锁隐性遗传的Kallmann综合征家系的KAL-1基因突变,对家系成员进行突变筛查.方法 从先证者及其部分近亲属的外周血中提取DNA,经体外扩增后进行基因测序.针对突变位点...
  • 676. 新生鼠体外神经干细胞缺氧模型的建立
    作者： 尹晓娟 王钰 陈长春
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  23-25,45
    摘要： 目的 体外建立新生鼠神经干细胞缺氧模型.方法 提取新生24h SD大鼠海马组织进行细胞培养,选取第三代神经干细胞作为缺氧细胞,缺氧前将培养基更换为与基础培养基成分相似的DMEM无糖培养基,通...
  • 677. MLPA和FISH筛查早孕期流产胚胎中的染色体异常
    作者： 何思 周玉春 席惠 张亚南 王丹 王华 胡建成 贾政军
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  26-28,4,封2
    摘要： 目的 应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in...
  • 678. 传统及改良绒毛细胞培养方法与MLPA技术的应用分析
    作者： 朱福鸿 罗小金 魏凤香
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  29-31
    摘要： 目的 通过对流产绒毛组织进行多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplificat ion,MLPA)基因检测、细胞培养及核型分析,...
  • 679. 产前诊断中胎儿染色体小片段异常的遗传学效应分析
    作者： 司艳梅 王威 王树玉
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  32,54
    摘要： 目的 通过对产前诊断病例中出现的染色体小片段异常胎儿的核型及相关临床资料的分析,探讨胎儿染色体小片段异常所导致的遗传学效应.方法 对2012～2014年产前诊断中发现的1 0例染色体小片段异...
  • 680. 不同产前筛查方案对唐氏综合征筛查效果分析及策略探讨
    作者： 倪敏 张莹莹 翟闪闪 苏立 许亚娟 赵德华
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  33-34,63
    摘要： 目的 探讨早孕期血清学唐氏筛查、颈后透明带(NT)联合早孕期血清学唐氏筛查、旱孕期中孕期血清学整合唐氏筛查、NT联合早孕期中孕期血清学唐氏筛查对于唐氏综合征(DS)的临床预测价值.方法 应用...
  • 681. 新生儿脐带血染色体检测对遗传性疾病的临床意义
    作者： 崔维军 徐巧叶 谢明聪 连兴刚
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  35-37
    摘要： 目的 通过新生儿脐带血染色体分型的检测,发现新生儿染色体异常疾病,同时根据产妇孕产史和年龄研究其对染色体异常的遗传因素.方法 取我科201 3年1月至2015年1月至我院分娩的产妇370例,...
  • 682. 余姚地区8823例唐氏综合征产前筛查结果分析
    作者： 孙建姣
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  38-39
    摘要： 目的 总结分析余姚市2014年孕中期母血产前筛查染色体病和神经管畸形两类疾病的筛查覆盖率及确诊情况.方法 对孕龄在15 ～ 20+6w的8823例年龄＜35岁单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,...
  • 683. 25例特殊染色体倒位携带者的遗传咨询
    作者： 欧阳鲁平 谢意 雷亚琴 黄红倩
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  40-41
    摘要： 目的 研究遗传咨询中特殊染色体倒位与临床表现之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析.结果 16 145例外周血标本,共发现罕见染色体倒位25例,其中1号染色体倒位...
  • 684. 少精子、无精子症患者生殖激素和染色体结果分析
    作者： 郝小燕
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  42-43
    摘要： 目的 研究男性少精子症、无精子症与染色体核型及生殖激素关系.方法 对177例少精、无精患者进行染色体核型分析和精液常规检测,采用电化学发光法测定血清LH、FSH、E2和T水平,并对其结果进行...
  • 685. 衍生染色体三家系临床分析
    作者： 冯杏琳 刘丹 申华 罗素霞 葛瑶 董瑞丽
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  44
    摘要： 染色体检查,在对异常生育史,智力障碍,多发畸形等夫妇中仍是其他方法不可替代的检测手段.2014年,在检出的异常染色体中,有三家系中一患儿为衍生染色体,现对其临床表现进行分析. 1 病例 ...
  • 686. 罕见染色体异常核型7例
    作者： 冯杏琳 申华
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  45
    摘要： 1 病例 病例1:女,28岁,结婚3年未孕.外周血染色体核型:46,XX,t(2;20) (q23;q13.3).2014年12月18日被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,编码:39...
  • 687. 46,XY,add(3)(p26)伴发育迟缓智力低下一例
    作者： 徐彩霞 杨蕾
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  46
    摘要： 1 病例 患者,男,3岁,第5胎第1产,孕41周顺产.母38岁,前3胎为药物引产,第4胎自然流产.孕早期先兆流产,保胎治疗,母孕期贫血,产前羊水穿刺检查,胎儿3号染色体异常.父母染色体核型...
  • 688. 稽留流产患者绒毛和蜕膜组织中Survivin及Fas蛋白表达意义的研究
    作者： 孙高高 张建刚 李晶 李红芳 赵小环 马云秀
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  47-48,77
    摘要： 目的 分析正常早孕妇女和稽留流产患者绒毛及蜕膜组织中survivin和Fas蛋白的表达及意义.方法 用免疫组化法检测正常早孕妇女和稽留流产患者绒毛和蜕膜组织中survivin和Fas蛋白的表...
  • 689. 117例经腹绒毛产前诊断的临床分析
    作者： 史淑琼 郭晓玲 钟进
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  49-50
    摘要： 目的 探讨经腹绒毛活检在孕早期产前诊断中应用价值.方法 在超声引导下经腹行绒毛取材,117例均行染色体核型分析,其中72例同时行地贫基因检测.结果 检出异常核型10例,嵌合体1例,染色体异常...
  • 690. 一氧化氮(NO)测定预测胎儿窘迫及新生儿HIE预后的研究
    作者： 代秀云 郭兆君
    刊名： 中国优生与遗传杂志
    发表期刊： 2015年12期
    页码:  51-52,37
    摘要： 目的 通过检测母体血清中缺氧诱导因子NO的表达水平,结合胎心监护的结果,探讨NO在胎儿窘迫诊断中的价值及与新生儿缺血缺氧性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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