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中华医学遗传学杂志2019年出版文献
出版文献量（篇）
6832
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总被引数（次）
25792
中华医学遗传学杂志
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《中华腔镜外科杂志(电子版)》2008年6月创刊。是由国家卫生健康委员会主管,中华医学会主办,解放军总医院承办，中华医学电子音像出版社出版的腔镜专业学术电子期刊，中国科技核心期刊。中国标准刊号:ISSN 1674-6899, CN 11-9296/R,面向国内外公开发行，被《中国科技核心期刊数据库》《中国学术期刊网络出版总库》《中国科技期刊数据库（全文版）》收录。《中华腔镜外科杂志(电子版)...
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主办单位：
中华医学会
期刊荣誉：
1997年获中国科协优秀期刊二等奖
2000年获中华医学优秀期刊银奖
2000年获四川省优秀期刊一等奖
ISSN：
1003-9406
CN：
51-1374/R
出版周期：
月刊
邮编：
100853
地址：
出版文献量（篇）
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 医学遗传学与基因组学(Medical Genetics and Genomics)是临床医学的一个最新分支,主要研究人类遗传性疾病的病因、诊断和诊治.医学遗传和遗传组学体系的发展在美国已有近...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 临床遗传学的规范化建立在可靠的临床诊断、准确的遗传实验检测、对结果的专业解读以及严谨的遗传咨询的基础上.从事遗传检测和实验诊断以及临床诊疗和遗传咨询的人员需经过专业的培训和考核认证.培训基地...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 美国医学遗传学与基因组学资质委员会(American Board of Medical Genetics and Genomics,ABMGG)自20世纪80年代初成立以来,逐步建立了较为完...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 美国医学遗传学资质委员会(American Board of Medical Genetics,ABMG)的成立,使医学遗传学在临床上得到了广泛的认可.在过去30年中,基因检测技术的飞跃发展...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 随着对遗传性疾病表型认识的不断深入以及高通量基因组检测技术在临床的推广应用,亟需建立起规范化的医学遗传学专科和相关专职体系,为遗传病患者及其家属提供高质量的诊疗和咨询服务.该服务需由临床遗传...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 检测实验室在临床遗传学服务中起着举足轻重的作用.临床遗传检测实验室主任需接受规范化培训和资质认证.美国遗传诊断实验室主任认证体系的建立已有超过35年的历史.该体系要求每位实验室主任均必须接受...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 遗传咨询是帮助患者理解和适应遗传性疾病所造成的生理、心理和家庭影响,并促进相应的预防、治疗和管理方案的知情选择的专业服务.遗传咨询在医学遗传学专科中起着重要的辅导和协调作用,遗传咨询的从业人...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 临床遗传学检测一直在快速地发展,而医生们均依赖于准确的实验室检测来进行疾病的诊断、预后和治疗.美国遗传检测行业强烈推荐由认证的技术人员在临床遗传实验室中进行复杂的实验操作,以达到符合行业规范...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义.特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 临床实验遗传学的发展要求建立临床检测实验室和检测人员的相关标准和规范以及后续的审核、认证和检查过程.其中,临床实验室的认证是保证医生和患者能够得到准确可靠的检测结果的重要一步.美国国会通过的...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 随着基因检测技术的迅速发展,对于制定相应的标准和规范的需求也越来越迫切.临床遗传学检测报告是遗传检测过程中重要的一步,能够反映检测全过程中的质控问题.美国的政府机关、管理部门和行业协会等机构...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年1期页码:摘要： 临床基因检测后的结果需告知受检方.为确保受检方能够正确领悟检测结果的意义,检测后的遗传咨询必不可少.咨询的方式、对象、执行者和内容因受检者的情况、检测的项目以及结果而异,但遗传咨询的伦理原则...
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13. 多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种高度异质性的血液系统肿瘤,患者生存时间存在较大差异.根据MM的预后因素进行危险度分层,进行个体化治疗,有助于提高疗效、减轻治疗相关...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断,为家系提供遗传咨询.方法 首先,采用多重连接酶扩增反应...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况.方法 应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 分析5例伴t(12;22)(p13;q12)髓系白血病的临床和实验室特点.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行染色体核型分析;采用MN1双色断裂重排探针和荧光原位...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征.方法 整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用靶向外显子测序检测致病突变,并通过一代测序进行验证.提取患儿外周血淋巴细胞...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 探讨21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系.方法 应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 构建人血小板CD36基因220C＞T和429+4insg变异的真核表达载体,并转染HEK293T细胞进行CD36蛋白的表达分析.方法 提取人血小板总RNA并逆转录为cDNA,经PCR扩...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 明确1例疑似因遗传代谢病引起的发育倒退的患儿的遗传学病因.方法 对1例1岁3个月无明显诱因发育进行性倒退患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用新一代目标区域捕获...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因.方法 采集先证者及其父母的外周血标本,应用PCR-Sanger测序方法进行NF1基因外显子区域以及侧...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 运用全外显子测序技术对1个2D型肢带肌营养不良家系的SGCA基因进行变异分析,明确患儿的病因.方法 应用多重连接探针扩增技术对该家系的先证者进行DMD基因大片段缺失/重复筛查,用Fas...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 确定1个遗传性肾性尿崩症(hereditary nephrogenic diabetes insipidus,HNDI)家系的分子遗传学病因.方法 采集家系中先证者和2例有类似症状的患...
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25. 间充质干细胞染色体制片技术的优化刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 探索间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)染色体制片的最佳条件,以满足扩大生产以及临床应用的质控需要.方法 常规染色体制片,从MSCs细胞的培养浓度、秋...
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26. 耳聋患儿的TECTA基因突变分析刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 提取先证者外周血基因组,用芯片法富集纯化127种耳聋相关基因,以＞ 100×测序深度进行二代测序,通过数据库分...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断.方法 应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小的进行性肌营养不良女性患儿进行基因诊断和核型分析,对另1例阴茎短...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用价值.方法 应用SN...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2019年2期页码:摘要： 目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术对一例不明原因的孤独症患儿进行全基因组拷贝数变异分析.方法 对患儿及其父母进行拷贝数变异分析,用定量PCR进行验证,并分析缺失片段所包含的基因的功能与临床表...
中华医学遗传学杂志基本信息
| 刊名 | 中华医学遗传学杂志 | 主编 | 张思仲 |
| 曾用名 | 遗传与疾病 | ||
| 主办单位 | 中华医学会 | 主管单位 | 中国科学技术协会 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
|
| ISSN | 1003-9406 | CN | 51-1374/R |
| 邮编 | 100853 | 电子邮箱 | cjmg@cmaph.org |
| 电话 | 028－85501165 | 网址 | http://zhyxycxzz.yiigle.com |
| 地址 | 成都市人民南路3段17号 |
中华医学遗传学杂志评价信息
该刊被以下数据库收录
| 1. | 化学文摘(美) |
| 2. | 中国科学引文数据库 |
| 3. | 日本科学技术振兴机构数据库(日) |
| 4. | 文摘杂志(俄) |
| 5. | 中国科技论文统计与引文分析数据库 |
期刊荣誉
| 1. | 1997年获中国科协优秀期刊二等奖 |
| 2. | 2000年获中华医学优秀期刊银奖 |
| 3. | 2000年获四川省优秀期刊一等奖 |
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