应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究

• 作者: 吴志英 慕容慎行 林珉婷 王柠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 PCR-酶切法 诊断
• 年，卷（期）: 2000,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 28-29
• 页数: 2页
• 分类号: R65
• 字数: 2601字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.05.015

摘要

本文应用PCR-限制性内切酶方法,对经临床及肌肉病理检查确诊的37例儿童近端型脊髓性肌萎缩症患者(SMA Ⅰ-Ⅲ型)、3例成人型脊髓性肌萎缩症(SMAⅣ型)以及20名正常对照组,进行了运动神经元生存基因(SMN)第7、8号外显子的缺失检测,以探讨该方法快速诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性和临床应用价值.结果显示,37例缺失了SMN基因(SMNt)的7号外显子,36例缺失了SMNt基因8号外显子,而3例成人型SMA和正常对照组均未见外显子缺失.这表明应用本方法有助于快速诊断儿童型SMA患者,但无法确诊成人型SMA.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王柠	福建医科大学附属第一医院神经内科	101	519	11.0	18.0
2	吴志英	福建医科大学附属第一医院神经内科	18	189	7.0	13.0
3	林珉婷		20	165	8.0	11.0
4	慕容慎行		2	8	2.0	2.0