中国人Waardenburg氏综合征Ⅱ型MITF突变基因分析

• 作者: 付婉琼 张铁松 戚豫 杨志 林建云 柯肖枚 王会中 陈光 高柠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Waardenburg综合征 MITF基因 基因突变 外显子7整段缺失
• 年，卷（期）: 2000,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 11-12
• 页数: 2页
• 分类号: R3
• 字数: 2311字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2000.06.005

摘要

目的:研究中国人Waardenburg综合征Ⅱ型MITF突变基因特点,从分子水平对Waardenburg综合征进行鉴别诊断,深化Waardenburg氏综合征的分子病理.方法:利用SSCP分析PAX3及MITF所有外显子的PCR扩增产物.结果:1个家系9人份血样中PAX3均正常,而先证者MITF基因第7号外显子DNA双链整段缺失.结论:该项研究表明尚属首次报道的MITF基因外显子7上的缺失突变,丰富了Waardenburg氏综合征的病因学内容,为该病的病因学研究和临床研究提供了有用的资料.