非综合征型遗传性耳聋两家系线粒体基因突变分析

• 作者: 姜泗长 曹菊阳 李为民 杨伟炎 王幼勤 袁慧军 韩东一
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA 基因突变 非综合征型遗传性耳聋 母系遗传
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 64-67
• 页数: 4页
• 分类号: R76
• 字数: 3081字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.01.018

摘要

目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及7445G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和14个感音神经性耳聋散发病例；抽外周血标本，从白细胞中提取DNA；聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)目的片段，分别以Alw 26Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G及7445G点突变；行mtDNA 12S r RNA、tRNALeu(UUR)、tRNASer(UCN)基因测序。结果 经酶切检测，两家系中12例为7445G点突变阳性，其余6例及14例散发病例均为阴性，所有病例1555G、3243G点突变均阴性；7445G点突变呈母系遗传。mtDNA测序显示，所有病例1555G、3243G点突变均阴性；酶切显示为7445G突变阳性病例经基因测序均发现有(nt)7445A→G替换。结论 7445G点突变在母系遗传非综合征型耳聋家系中有较高的发生率，而在散发病例中发生率很低；7445G结合1555G点突变筛查对这类耳聋的诊断有重要意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王幼勤	贵州省人民医院听力康复中心	44	187	8.0	11.0