原发性红斑肢痛症一家系SCN9A基因突变

• 作者: 卜定方 徐哲 朱学骏 李颂 杨勇 涂平 王云
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 红斑肢痛症,原发性 基因,SCN9A 突变
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 72-74
• 页数: 3页
• 分类号: R747.4
• 字数: 3332字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2005.02.004

摘要

目的:研究原发性红斑肢痛症一家系成员中SCN9A基因的突变情况.方法:采用酚-氯仿法提取基因组DNA,对原发性红斑肢痛症一个家系成员的SCN9A基因外显子进行测序,并与正常序列进行对比.结果:在此家系的患者中发现了一个新的基因突变,患者SCN9A基因的第2572个碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),对应的氨基酸改为Leu858Phe.结论:在该家系红斑肢痛症患者中发现的突变基因证明为该病的致病基因,对明确该病的基因型和表型之间的关系提供了新的证据,为进一步开展基因诊断和研究其发病机制、探索治疗药物提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王云	北京大学第一医院皮肤性病科	56	220	9.0	11.0
2	杨勇	北京大学第一医院皮肤性病科	127	847	13.0	26.0
3	朱学骏	北京大学第一医院皮肤性病科	257	1991	20.0	31.0
4	涂平	北京大学第一医院皮肤性病科	245	1454	16.0	29.0
5	卜定方	北京大学第一医院中心实验室	108	881	15.0	24.0
6	徐哲	首都医科大学第一医院中心实验室	18	45	4.0	5.0
7	李颂	北京大学第一医院皮肤性病科	9	61	4.0	7.0