广西柳州地区αβ复合型地中海贫血基因突变类型及检出率分析

• 作者: 杨柳光 莫莉 蒙元劲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因 突变类型 检出率
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 13-14,50
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 研究广西柳州地区αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法 采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2).结果 153例β地贫中检测出30名α地贫,检出率为19.61%.均为轻型β地贫复合α地贫,其中β地贫杂合子复合--SEA/αα占90.00%,β地贫杂合子复合-α3.7/αα占3.33%,β地贫杂合子复合-α4.2/αα占6.67%.结论 广西柳州地区αβ复合型地贫检出率高.--SEA/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对正确进行遗传咨询,搞好优生优育十分重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒙元劲		20	49	5.0	6.0
2	莫莉		11	17	2.0	3.0
3	杨柳光	广西医科大学第四附属医院	9	8	1.0	2.0