常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系致病基因的定位研究

• 作者: 丁锋 严明 周新 袁媛 郑芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 视网膜色素变性 连锁分析 微卫星标记
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 634-637
• 页数: 4页
• 字数: 3532字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.008

摘要

目的 对1个常染色体显性遗传的视网膜色素变性家系进行致病基因定位,并对候选基因进行突变筛查.方法 收集1个视网膜色素变性家系,对其成员进行系统的眼科检查.抽取家系成员外周血并提取DNA,用连锁分析方法定位家系的致病基因,对定位区域的候选基因进行突变筛查.结果 两点连锁分析结果在微卫星标记D1S252处获得最大两点LOD值2.02(θ=0.00时),多点连锁分析结果显示LOD值在D1S252处具有最大LOD值2.28.但直接测序在该区域的两个候选基因中均未发现突变.结论 该家系致病基因定位于1p21.1-q23.3之间.两个候选基因PRPF3与SEMA4A可能并非该家系的致病基因,附近可能存在1个未知的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周新	武汉大学中南医院基因诊断中心	191	1214	16.0	27.0
2	郑芳	武汉大学中南医院基因诊断中心	106	420	10.0	15.0
3	严明	武汉大学中南医院眼科	22	97	4.0	9.0
4	袁媛	武汉大学中南医院基因诊断中心	28	42	3.0	5.0
5	丁锋	华中科技大学同济医学院附属普爱医院检验科	5	3	1.0	1.0