家族性SRY基因174T＞G突变一家2例分析

• 作者: 廖灿 易翠兴 李发涛 李焱 杨昕
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SRY基因 家族性突变 定量荧光聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 161-164
• 分类号: R329.23
• 字数: 2339字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2012.03.006

摘要

目的 检测21-三体胎儿及其父亲的SRY基因突变情况.方法 采用定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF- PCR)及核型分析方法检测唐氏筛查高风险胎儿羊水标本及其父亲外周血标本.采用- SRY基因PCR产物直接DNA测序检测胎儿及父亲的SRY基因序列.结果 QF - PCR检测胎儿为21-三体,父亲染色体数目未见异常；核型分析结果,胎儿:47,XY,+21,父亲:46,XY；基因测序显示胎儿和父亲均为SRY基因174T＞G突变,此突变导致SRY蛋白的第58个氨基酸由天门冬氨酸(D)变为谷氨酸(E),即D58E.结论 检测到的SRY基因174T＞G突变是一种家族性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖灿	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	85	592	13.0	20.0
2	易翠兴	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	27	237	8.0	14.0
3	杨昕	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	18	95	7.0	8.0
4	李发涛	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	7	30	3.0	5.0
5	李焱	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	8	59	5.0	7.0