青岛地区270例非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析

• 作者: 俞冬熠 李朔 欧阳奇琦 赵炜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 基因 突变 基因芯片
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 106-107
• 页数: 2页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 分析青岛地区遗传性耳聋的基因突变位点.方法 对270例非综合征性耳聋患者用基因芯片技术检测4个耳聋相关基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA的9个突变位点.结果 270例患者中检测出耳聋基因突变者113例(41.9％),GJB2基因突变71例(26.3％),SLC26A4基因突变37例(13.7％),GJB3基因突变1例(0.4％),线粒体12S rRNA基因突变4例(1.5％).结论 中国人常见的4个致聋基因突变在青岛地区耳聋人群中都有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变是常见的突变方式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	俞冬熠		11	2	1.0	1.0
2	赵炜		7	0	0.0	0.0
3	李朔		4	0	0.0	0.0
4	欧阳奇琦		5	1	1.0	1.0