脊髓小脑共济失调各亚型致病基因及临床表现

• 作者: 宋建萍 李方方 李海江 杨丹 陈涛
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 致病基因 临床特征 CAG
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 85-89,111
• 页数: 6页
• 字数: 3899字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2016.02.006

摘要

脊髓小脑共济失调(SCAs)是一种严重致残、致死的神经系统遗传变性疾病,具有高度的临床异质性和遗传异质性.根据致病基因定位的不同,分为不同的亚型.SCAs通常以进行性共济失调为主要临床特征,临床诊断的难点在于各个亚型的临床表现之间相互重叠,因此将各型特有的临床表现、致病基因进行系统综述,有助于通过常见的临床表现对各亚型进行临床初诊,也使基因检测更具有针对性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈涛	昆明医科大学第一附属医院神经内科	22	44	4.0	6.0
2	杨丹	昆明医科大学第一附属医院神经内科	22	41	4.0	5.0
3	李海江	昆明医科大学第一附属医院神经内科	8	3	1.0	1.0
4	李方方	昆明医科大学第一附属医院神经内科	2	10	1.0	2.0
5	宋建萍	昆明医科大学第一附属医院神经内科	1	1	1.0	1.0