应用Ion Torrent测序技术检测一个甲基丙二酸血症家系的致病突变暨产前诊断

• 作者: 孙云 张菁菁 李璃 王玉国 蒋涛 许争峰 马定远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Ion Torrent测序 甲基丙二酸血症 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 181-185
• 页数: 5页
• 字数: 4075字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.012

摘要

目的 对一个甲基丙二酸血症家系进行基因检测,以明确致病突变,为家系成员再生育提供遗传咨询和产前诊断.方法 应用Ion Torrent半导体测序技术,对甲基丙二酸血症患儿MUT、MMACHC、MMAA和MMAB基因同时进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法进行验证,同时对患儿双亲进行基因检测.患儿母亲再次妊娠时进行产前基因检测,以明确胎儿受累情况.结果 患儿MMACHC基因编码区存在c.609G＞A(p.Trp203X)杂合无义突变、c.658_660del AAG(p.Lys220del)杂合缺失突变.患儿母亲携带c.658 660del AAG突变,父亲携带c.609G＞A突变.产前基因检测结果显示胎儿未遗传父母携带的MMACHC致病突变.结论 应用Ion Torrent半导体测序技术快速筛查到一个甲基丙二酸血症家系的致病突变,可为临床诊断及遗传咨询提供准确的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	28	74	6.0	7.0
2	孙云	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	28	66	5.0	6.0
3	马定远	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	16	47	4.0	6.0
4	张菁菁	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	12	30	4.0	4.0
5	许争峰	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	31	70	5.0	7.0
6	李璃	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	8	14	3.0	3.0
7	王玉国	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	1	4	1.0	1.0