两种无义突变p.Gln263X和p.Tyr351X导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析

• 作者: 吴教仁 杨立业 林芬 章金灿 翁妙珊 邢少宜
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 凝血因子Ⅺ 家系分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 169-173
• 页数: 5页
• 字数: 2895字
• 语种: 中文

摘要

目的 对1个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ:C)等凝血指标;对先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行测序.针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测.结果 先证者APTT为86.0 s,FⅪ:C为1.7％,基因测序发现其FⅪ基因为8号外显子c.841C＞T(p.Gln263X)及10号外显子c.1107C＞A(p.Tyr351X)复合杂合突变.家系分析表明先证者女儿为c.841C＞T杂合突变,母亲及儿子为c.1107C＞A杂合突变.结论 FⅪ基因p.Gln263X和p.Tyr351X复合杂合突变是导致先证者遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制,c.1107C＞A(p.Tyr351X)为国内首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨立业	南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室	34	134	7.0	9.0
2	翁妙珊	南方医科大学附属潮州中心医院检验科	7	19	2.0	4.0
3	林芬	南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室	17	54	5.0	7.0
4	章金灿	南方医科大学附属潮州中心医院检验科	7	15	2.0	3.0
5	吴教仁	南方医科大学附属潮州中心医院检验科	11	26	3.0	5.0
6	邢少宜	南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室	2	8	2.0	2.0