两种错义突变p.Glu502Lys和p.Gly542Ser所致遗传性Ⅻ缺陷症家系的分析

• 作者: 吴教仁 李邓松 杨立业 林芬 章金灿 翁妙珊 谢裕强
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 凝血因子Ⅻ 家系分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 86-90
• 页数: 5页
• 字数: 2736字
• 语种: 中文

摘要

目的 对1个近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析,探讨其分子发病机制. 方法 检测先证者及其家系成员血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅫ活性(FⅫ:C)等凝血指标;对先证者FⅫ基因所有的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和DNA直接测序.针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测. 结果 先证者和其妹妹APTT、FⅫ:C明显异常,分别为174.8 s、0.8％和109.5 s、1.9％.基因测序发现先证者和其妹妹FⅫ基因存在13号外显子c.1561G＞A (p.Glu502Lys)及14号外显子c.1681 G＞A(p.Gly542Ser)2种杂合错义突变.家系分析表明先证者父亲和儿子携带c.1561G＞A杂合突变,母亲携带c.1681 G＞A杂合突变.先证者及家系成员FⅫ基因第1外显子启动子区46位多态性均为46C＞T型.结论 FⅫ基因p.Glu502Lys和p.Gly542Ser 2种杂合错义突变是导致先证者遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翁妙珊	南方医科大学附属潮州中心医院检验科	7	19	2.0	4.0
2	林芬	南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室	17	54	5.0	7.0
3	章金灿	南方医科大学附属潮州中心医院检验科	7	15	2.0	3.0
4	吴教仁	南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室	11	26	3.0	5.0
5	李邓松	南方医科大学附属潮州中心医院普外一科	1	0	0.0	0.0
6	谢裕强	南方医科大学附属潮州中心医院普外一科	1	0	0.0	0.0