表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

• 作者: 孙忠辉 张丹露 祝英 郭碧蓉 郭韫懿
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 关键词: 表皮松解性掌跖角化症 异质性 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 727-730
• 页数: 4页
• 字数: 3464字
• 语种: 中文

摘要

目的:检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因.方法:收集二家系资料,提取二家系成员及100名(无亲缘关系)正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果:家系1先证者中检测到KRT1基因突变c.598T>C(p.F200L).家系2三例患者中检测到KRT9基因含杂合突变c.488G>A(p.R163Q).而家系正常成员及家系外无亲缘关系的100名正常对照中均不存在以上突变.结论:本研究表皮松解性掌跖角化病二家系发病与KRT1、KRT9基因突变有关,且KRT1基因突变p.F200L为国内首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张丹露	上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科	7	15	3.0	3.0
2	孙忠辉	上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科	10	28	3.0	5.0
3	郭韫懿	上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科	4	1	1.0	1.0
4	祝英	上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科	4	1	1.0	1.0
5	郭碧蓉	安徽医科大学第三附属医院安徽省合肥市第一人民医院皮肤科	6	9	2.0	2.0