4305例新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及其基因突变位点分析

• 作者: 张慧莲 方霞 杨贤慧 陈望
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 先天性耳聋 基因突变 携带率 突变类型
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 63-65
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解深圳地区新生儿先天性耳聋基因突变携带率及基因突变类型,为本地区开展大规模耳聋基因筛查提供科学依据.方法 采集2016年8月～2018年3月在深圳市龙华区人民医院妇产中心出生的4305名新生儿足跟血,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术(Matrix Assisted Laser Desorption/ionization Time-of-flight Mass Spectrometry,MALDI-TOF-MS)对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋基因的20个热点突变位点进行检测,并对结果进行统计分析.结果 4305例新生儿中检出遗传性耳聋基因突变212例,携带率为4.92％ (212/4305),其中男性5.72％ (119/2081),高于女性的4.18％(93/2224),差异有统计学意义(x2=3.405,P＜0.05).GJB2基因突变11 3例,突变率为53.30％ (113/212),明显高于SLC26A4的29.25％ (62/212)、GJB3的9.91％ (21/212)、线粒体12SrRNA的4.25％ (9/212)及复合基因位点突变的3.30％ (7/212),差异有统计学意义(x2=2.815-13.026,P＜0.05).其中基因突变位点频率最高的为GJB2基因的235delC杂合突变,突变率为42.92％ (91/212),其次为SLC26A4基因的IVS7-2A＞G和GJB3基因的547G＞A杂合突变,突变率分别为26.42％ (56/212)和7.08％ (15/212).复合基因位点突变主要见于GJB2基因突变位点235delC结合其它位点杂合突变.结论 深圳地区新生儿有一定遗传性耳聋常见基因突变携带率,且男性高于女性,主要见于GJB2和SLC26A4基因,突变位点以235delC和IVS7-2A＞G杂合突变为主.因此,加强新生儿耳聋基因初筛,对及时治疗和预防耳聋具有重要意义.