反常性痤疮一家系NCSTN基因新致病突变报道

• 作者: 缪梦宇 王真真 孙乐乐 刘红 张福仁
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 关键词: 反常性痤疮 外显子测序 NCSTN基因 新发突变
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 486-489
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12144/zgmfskin202108486

摘要

目的: 检测反常性痤疮(AI)一家系致病基因及突变位点.方法: 该家系中三代4人发病,提取4例患者、9名健康亲属以及100名健康志愿者的外周血DNA;对先证者进行全基因组外显子测序,经生物信息学分析,获得致病变异;而后通过Sanger测序在全部患者、健康亲属及健康对照中进行验证.结果: 家族中先证者及其他患者均存在位于NCSTN基因的一个剪接位点突变c.85+2T>C,9名健康亲属和100名健康志愿者未发现该突变,突变与AI疾病符合共分离.结论: 本家系中NC-STN突变位点(c.85+2T>C)与反常性痤疮发病相关.