ADNP基因变异导致Helsmoortel-van der Aa综合征1例

• 作者: 李辉 潘黎明 戚锋锋
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: ADNP 基因变异 Helsmoortel-van der Aa综合征
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1133-1136
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析1例ADNP基因变异导致Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的病史特点,了解该病的临床特征、分子生物学特点及治疗方法,为临床诊治提供参考.方法 报道1例Helsmoortel-van der Aa综合征患儿的病例资料,并进行相关文献复习.结果 该患儿,男,6周岁4个月,表现智力发育障碍,孤独症谱系障碍,有情绪问题,特殊面容,身材矮小等临床表现,基因检测发现ADNP基因C.1222_1223del变异,为新发变异,其父母均未携带该突变.结论 该例患儿有Helsmoortel-van der Aa综合征共同的表现,即智力发育障碍和孤独症谱系障碍,典型的外貌特点.基因有助于诊断,目前尚无特效治疗.