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摘要:
目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持.方法 通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行G JB2、SLC26A4基因全外显子序列分析.结果 246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%(85/246),其中,G JB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A>G均质突变,占比2.85%(7/246).另外,家系调查结果显示G JB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%(19/39).最后,G JB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在G JB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G>A,c.341A>G,c.257C>G,c.109G>A.结论 西安市耳聋患者基因筛查应以G JB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合G JB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用.
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文献信息
篇名 非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点分析及遗传咨询
来源期刊 西部医学 学科 医学
关键词 遗传性耳聋 GJB2 SLC26A4 线粒体DNA12SrRN 遗传咨询
年,卷(期) 2022,(1) 所属期刊栏目 基础医学研究|Basic Medical Research
研究方向 页码范围 63-68
页数 6页 分类号 R764.43
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1672-3511.2022.01.012
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研究主题发展历程
节点文献
遗传性耳聋
GJB2
SLC26A4
线粒体DNA12SrRN
遗传咨询
研究起点
研究来源
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研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
西部医学
月刊
1672-3511
51-1654/R
大16开
成都市武候区浆洗街8号国嘉南苑10F-6号
62-243
2003
chi
出版文献量(篇)
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