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非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点分析及遗传咨询
非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点分析及遗传咨询
作者:
贺芳
赵明刚
李翠
拓园
王翔
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
遗传性耳聋
GJB2
SLC26A4
线粒体DNA12SrRN
遗传咨询
摘要:
目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持.方法 通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行G JB2、SLC26A4基因全外显子序列分析.结果 246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%(85/246),其中,G JB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A>G均质突变,占比2.85%(7/246).另外,家系调查结果显示G JB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%(19/39).最后,G JB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在G JB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G>A,c.341A>G,c.257C>G,c.109G>A.结论 西安市耳聋患者基因筛查应以G JB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合G JB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用.
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文献信息
篇名
非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点分析及遗传咨询
来源期刊
西部医学
学科
医学
关键词
遗传性耳聋
GJB2
SLC26A4
线粒体DNA12SrRN
遗传咨询
年,卷(期)
2022,(1)
所属期刊栏目
基础医学研究|Basic Medical Research
研究方向
页码范围
63-68
页数
6页
分类号
R764.43
字数
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1672-3511.2022.01.012
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(0)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
2022(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
遗传性耳聋
GJB2
SLC26A4
线粒体DNA12SrRN
遗传咨询
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
西部医学
主办单位:
四川
出版周期:
月刊
ISSN:
1672-3511
CN:
51-1654/R
开本:
大16开
出版地:
成都市武候区浆洗街8号国嘉南苑10F-6号
邮发代号:
62-243
创刊时间:
2003
语种:
chi
出版文献量(篇)
11853
总下载数(次)
7
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