5例性反转综合征患者SRY、SOX9、DAX1基因检测及病因分析

• 作者: 付姣 许邦发 何旺 张晨
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 性反转 SRY基因 SOX9基因 DAX1基因 发病机制
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 56-58
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨5例性反转综合征患者的发病机制.方法 对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析,SRY、SOX9和DAX1基因检测,SRY阳性患者进行荧光原位杂交(FISH)检测.结果 5例性反转综合征患者中,4例为XX男性性反转(核型46,XX 3例;45,XX,t(13q14q)1例),1例为46,XY女性性反转.4例XX男性中,3例SRY基因阳性并易位到X染色体短臂,1例SRY阴性、SOX9和DAX1基因无缺失.1例46,XY女性患者,SRY阳性无突变、SOX9和DAX1基因无缺失.结论 3例SRY阳性的XX男性性反转的发生是由SRY基因易位于X染色体短臂所致.1例SRY阴性的XX男性性反转和1例SRY阳性的XY女性性反转的发生是否与SOX9和DAX1基因量变有关,需进一步研究.