KCNB1基因新发突变致神经发育障碍1例报告

• 作者: 彭琰琰 陆相朋 郑宏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 神经发育障碍 KCNB1基因 孤独症 发育迟缓
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 106-109
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨KCNB1基因突变所致的神经发育障碍患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病致病基因及其临床表型的认识.方法 回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测确诊为KCNB1基因突变所致神经发育障碍患儿的临床资料.结果 患儿临床表现为全面发育迟缓伴孤独症样表现、肌张力低下及脑电图异常,没有癫痫发作.实验室生化及代谢分析未见异常.外显子组测序鉴定患儿存在杂合性KCNB1变异p.A339P.结论 KCNB1相关脑病病情普遍较重,预后不佳,而伴癫痫者可能预后更差.但癫痫发作并非该类,尤其是儿童早期,患者的必要诊断依据.