一个表皮松解性掌跖角化症家系致病基因突变的鉴定

• 作者: 牛向丽 闭静华 朱露露 莫似恩 莫丽芬 龙家敏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: KRT9 基因突变 表皮松解性掌跖角化症 产前诊断
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 110-113
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 本研究旨在鉴定1个广西表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的KRT9基因致病突变位点.方法 收集EPPK家系中8个患者和2个健康成员的血液样本并提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)分析和筛选潜在突变位点,结合聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序对候选突变位点进行验证.结果 该家系所有EPPK患者的KRT9基因1号外显子发生杂合错义突变(c.470T＞G),导致157位氨基酸由蛋氨酸变成精氨酸(p.M157R),而2个健康成员未发现该位点突变.结论 KRT9基因杂合错义突变c.470T＞G是EPPK家系的致病原因,这一发现将有助于该家系成员的遗传咨询、产前诊断和疾病防治.