常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位的研究与视紫红质基因突变的检测分析

• 作者: 朱莉 蔡季平 马晓晔 魏锐利
• 来源期刊: 中国实用眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 常染色体显性 连锁分析 突变 视紫红质
• 年，卷（期）: 2002,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 497-499
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 2092字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-4443.2002.07.005

摘要

目的:对一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)大家系进行基因定位,并检测该家系12名患者的视紫红质基因是否存在突变.方法:采用多个已知位点的遗传标记对该ADRP家系进行连锁分析,确定致病基因的大致染色体位置;在所定位的染色体区域将RHO基因作为侯选基因进行直接测序检测突变.结果:连锁分析结果发现遗传标记D3S1292,当θ=0.1时有最大Lod值=2.732852,因此考虑该家系致病基因位于D3S1292附近.直接测序结果发现该家系中大部分患者在RHO基因的第3外显子序列,第182密码子的第2个碱基发生G→A置换突变,导致甘氨酸(Gly)变为天冬氨酸(Asp),命名为Gly-182-Asp突变,而在2例患者中则未发现突变;同时,在该家系正常成员以及正常对照者中均未发现此突变.结论:ADRP存在分子水平的遗传异质性,某些ADRP是由于RHO基因突变所致.但是由于本研究所涉及的ADRP家系中尚有2名患者未找到RHO基因突变,故不能将Gly-182-Asp突变认为是该家系的致病原因.在D3S1292与RHO基因之间可能存在新的基因,还需进一步研究证明.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡季平	第二军医大学附属长征医院眼科	103	345	8.0	11.0
2	魏锐利	第二军医大学附属长征医院眼科	187	656	11.0	13.0
3	朱莉	第二军医大学附属长征医院眼科	13	23	3.0	4.0
4	马晓晔	第二军医大学附属长征医院眼科	36	141	7.0	9.0