定量PCR结合STR多态连锁分析诊断缺失型DMD基因携带者

• 作者: 冯微 匡渤海 吴有光
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 直接定量PCR STR多态连锁分析 DMD 携带者检出
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 13-15
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2281字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.05.007

摘要

目的直接定量PCR结合STR单体型连锁分析,以便更准确检出缺失型家系中DMD基因携带者.方法在内标引物参照下,PCR扩增22个循环,产物在琼脂糖凝胶分离,EB显色,照相后,扫描定量,同时应用5个STR多态位点的单体型连琐分析,检测缺失型的DMD基因女性携带者.结果直接定量PCR分析了6个家系中的8个外显子48缺失的DMD母亲或女性同胞,检出7个DMD为携带者;STR多态单体型连锁同样分析这6个家系中的8个女性亲属,亦检出7个DMD基因携带者,二种方法所得结果完全一致.结论STR多态连锁分析与直接定量PCR法结合,可更准确,全面检出DMD基因携带者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴有光	江西医学院遗传学研究室	5	14	2.0	3.0
2	匡渤海	江西医学院遗传学研究室	5	14	2.0	3.0
3	冯微	江西医学院遗传学研究室	5	16	2.0	3.0