一个遗传性智力迟缓家系的分析

• 作者: 杨淑青 毕瑞明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家系 遗传性智力迟缓 X-连锁隐性遗传
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 115,114
• 页数: 2页
• 分类号: R394.5
• 字数: 1228字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.04.066

摘要

目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果 得到一个遗传性智力迟缓家系,3代11位成员中有2例患者.结论 遗传性智力迟缓是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合X-连锁隐性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毕瑞明		11	108	4.0	10.0
2	杨淑青		1	0	0.0	0.0