遗传性肾炎一家系临床病理及候选基因突变分析

• 作者: 付四毛 刘玉玲 吕峻峰 吴涛 周涛 潘晓芬
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性肾炎 病理 基因突变 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2009,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 22-23,7
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对一遗传性肾炎家系进行临床、病理及候选基因突变分析,明确临床诊断、遗传方式及致病基因突变位点,为该家系的临床治疗及遗传咨询提供指导.方法 由肾脏专科人员进行家系调查、收集临床资料,对先证者及另2名患者进行肾脏穿刺活检,标本经光镜、电镜及常规免疫荧光、Ⅳ型胶原蛋白间接免疫荧光检测,同时采集先证者外周血分离淋巴细胞,EB病毒转染后提取mRNA,RT-PCR扩增COL4A3、COL4A4基因cDNA,异常片段直接测序,与基因组DNA对比,寻找突变位点.结果 该家系临床诊断为X-连锁显性遗传型Alport综合征(AS),病理检查2名男性患者出现基底膜病变,但先证者肾脏病理、Ⅳ型胶原a链及基因检测未发现明显异常.结论 该家系可能是尚未认识的新的遗传性肾病类型,或者AS具有遗传异质性,是由于编码肾小球基底膜其它与通透性有关的蛋白质基因突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付四毛		74	319	9.0	14.0
2	刘玉玲		38	160	7.0	10.0
3	周涛		12	40	3.0	6.0
4	吕峻峰		13	77	5.0	8.0
5	潘晓芬		12	35	4.0	5.0
6	吴涛		13	39	4.0	6.0