表皮松解性掌跖角化症一家系KRT9基因突变研究

• 作者: 吴爱华 张爱东 张美华 张艳萍 杨丹彤 盖凌 许观照 贾颐舫 邱毅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解性掌跖角化病 角蛋白9基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 29-30
• 页数: 2页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 研究表皮松解性掌跖角化症一家系角蛋白9(keratin 9,KRT9)基因突变情况.方法 用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人KRT9基因外显子1,DNA序列分析寻找突变位点.结果 家系中患者KRT9基因外显子1第488位碱基C→T,导致162位的精氨酸被谷氨酸取代(R162Q),家系内正常成员及家系外50名正常人均不存在此突变.结论 KRT9基因外显子1第488位密码子发生C→T突变导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾颐舫		35	99	6.0	8.0
2	吴爱华		26	101	6.0	9.0
3	杨丹彤		31	125	7.0	9.0
4	邱毅		83	389	11.0	14.0
5	张爱东		33	89	6.0	8.0
6	张美华		30	84	6.0	8.0
7	许观照		15	62	5.0	7.0
8	盖凌		24	95	7.0	9.0
9	张艳萍		22	54	4.0	7.0