南宁地区中间型地中海贫血基因型与表现型分析

• 作者: 唐斌 杜娟 许涓涓 郑陈光 陈科
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 中间型地中海贫血 基因型 表现型
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 20-21,89
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 系统分析南宁地区中间型地中海贫血的基因型特征,通过临床回顾性研究表型和基因型的关系.方法 应用琼脂糖凝胶电泳反向点杂交和Gap - PCR技术对检测167例样本的基因型和表型并进行分析.结果 在167例样本中检测出130例为中间型α-地中海贫血.37例是中间型β-地中海贫血.其中包括了11例双重杂合子和26例具有表型的杂合子.结论 中间型地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性,其在南宁市的流行分布为该地区的遗传咨询和产前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑陈光		12	0	0.0	0.0
2	杜娟		9	0	0.0	0.0
3	陈科		4	0	0.0	0.0
4	许涓涓		2	0	0.0	0.0
5	唐斌		1	0	0.0	0.0