软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测

• 作者: 吴秋月 周洋 夏欣一 崔英霞 李卫巍 李娜 李晓军 翟金盛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 FGFR3基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 17-18
• 页数: 2页
• 分类号: R681.31
• 语种: 中文

摘要

目的 筛查3例患者软骨发育不全(ACH)的基因突变位点,明确其分子遗传学机制,并为产前诊断提供帮助.方法 应用PCR和DNA测序技术进行候选基因FGFR3第10号外显子序列筛查,发现其可能的致病基因突变,并用研究结果检测对其他成员做出患病预测.结果 3例患者符合ACH诊断标准:身材矮小不成比例,四肢短小,三叉手粗短,智力与寿命正常.骨钙素检查均正常.DNA测序显示3例患者FGFR3基因第10外显子上均发生c.1138 G＞A杂合突变.结论 3例软骨发育不全患者分子遗传机制确为FGFR3基因380位氨基酸Gly→Cys改变,为产前基因诊断提供了实验依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一		65	332	10.0	15.0
2	李晓军		109	618	13.0	19.0
3	崔英霞		74	401	11.0	16.0
4	李娜		9	25	3.0	4.0
5	翟金盛		11	43	4.0	6.0
6	李卫巍		11	35	4.0	5.0
7	吴秋月		9	30	3.0	5.0
8	周洋		4	1	1.0	1.0