绍兴地区7172例新生儿耳聋基因突变位点分析

• 作者: 余红 刘丹 杨晶群
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因 突变位点 新生儿
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 96-97
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对绍兴地区7172例新生儿常见耳聋基因突变检测,了解绍兴地区新生儿常见耳聋基因的携带率及突变类型.方法 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA的20个热点突变进行检测.结果 71 72例新生儿中检出突变389例,携带率5.42％.其中GJB2突变214例(2.98％),SLC26A4突变128例(1.78％),GJB3突变40例(0.56％),线粒体12S rRNA突变15例(0.21％).位点突变频率前5位由高到低依次是GJB2 235delC 168例(2.33％)、SLC26A4 IVS7-2A＞G 95例(1.32％)、GJB2 299-300delAT 33例(0.46％)、GJB3547G＞A 24例(0.34％)、GJB3 538C＞T 16例(0.22％).结论 常见耳聋基因在绍兴地区新生儿中有较高的阳性率,主要以GJB2、SLC26A4突变为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨晶群		8	0	0.0	0.0
2	余红		9	0	0.0	0.0
3	刘丹		4	0	0.0	0.0