软骨发育不全家系FGFR3基因突变检测和产前诊断

• 作者: 吴洁丽 唐少华 徐雪琴 李焕铮 董雪琴 项延包
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 FGFR3 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 26-28,19
• 页数: 4页
• 分类号: R681.31
• 语种: 中文

摘要

目的 应用Sanger测序对软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)家系患者进行FGFR3基因c.1138G＞A突变检测,建立ACH的基因诊断方案,为ACH家系进行产前诊断及遗传咨询提供有价值的资料.方法 收集5个疑似ACH家系的先证者及其父母外周血,提取DNA,采用Sanger测序技术进行FGFR3基因c.1138G＞A检测;对ACH高危孕妇进行绒毛、羊水穿刺,进行产前基因诊断;所有绒毛或羊水标本均进行母血污染鉴定.结果 1个曾生育ACH患儿家系,父母基因型正常,绒毛检测结果显示未见异常;2个父源性FGFR3基因c.1138G＞A突变家系,羊水穿刺结果显示胎儿为FGFR3基因c.1138G＞A突变,超声结果提示四肢短小、胸廓狭窄,为软骨发育不全患者;1个母源性FGFR3基因c.1138G＞A突变家系,超声提示胎儿四肢短小,疑似软骨发育不全患者,脐血检测结果胎儿基因型为c.1138G＞A突变,选择引产,3个月后再次妊娠,早期绒毛检测,胎儿为c.1138G＞A突变,早期超声未见异常,自行继续妊娠,中晚期超声提示胎儿股骨偏小4周,决定引产;1个母源性FGFR3基因c.1138G＞A突变家系,绒毛检测胎儿基因型未见异常;2例基因型正常胎儿,孕期超声检查未发现异常,随访至出生后1年,表型正常,均为健康个体.结论 建立FGFR3基因c.1138G＞A位点诊断体系,可为ACH患者和有检测需求的人群提供技术手段和遗传咨询依据,预防出生缺陷的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐少华		33	72	4.0	8.0
2	徐雪琴		24	6	2.0	2.0
3	李焕铮		18	3	1.0	1.0
4	项延包		13	0	0.0	0.0
5	吴洁丽		8	22	2.0	4.0
6	董雪琴		7	8	2.0	2.0