全基因组芯片产前诊断母源性中间缺失型22q11.2微缺失胎儿一例

• 作者: 柴玉琼 宁昊丰 王亚男
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 22q11.2微缺失综合征 中间缺失型 全基因组芯片 母源
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 931-933
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例无创产前检测提示22号染色体长臂q11.21位置存在1.62 Mb缺失的胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询.方法 行羊水穿刺术后,通过常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断.应用全基因组芯片技术对胎儿父母进行比对分析,以明确胎儿基因组变异的来源.结果 羊水常规染色体核型分析结果 显示胎儿染色体核型为46,XX,胎儿全基因组芯片结果 为arr[hg19]22q11.21(20,723,685-21,800,471)×1,即胎儿22q11.21区段存在1.08 Mb的缺失,该区域覆盖CRKL基因,TBX1、COMT、HIRA及MAPK1基因并不包含在内.经基因组定位分析发现,该缺失属于22q11.2微缺失综合征中间缺失型.父母外周血全基因组芯片比对结果 显示,胎儿父亲染色体为正常男性核型:arr(1-22)× 2,(X,Y)×1,胎儿母亲为女性核型,含有2处染色体异常:arr[hg19]22q11.21(20,716,876-21,800,471)× 1,即22q11.21 区段存在约1.08 Mb缺失;arr[hg19]22q13.31(45,071,900-45,305,325)×1,即22q13.31 区段存在约233 kb缺失.结论 胎儿22号染色体长臂上存在的微缺失遗传自母亲,为罕见的母源性22q11.2微缺失中间缺失型.