中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 曹悦 王宝霞 董丽媛
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  86-87
    摘要: 目的 了解太原市迎泽区医院监测出生缺陷的发生情况及变化趋势,为制定干预措施提供科学依据.方法 回顾性分析2008 ~ 2015年太原市迎泽区围产儿出生缺陷医院监测资料.结果 8年监测围产儿5...
  • 作者: 曾梅珍 李铭臻 潘干华 王奇玲 郑立新 顾恒 黄建初
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  88-89,87
    摘要: 目的 对孕1 2周后的孕妇以及0-5岁儿童进行出生缺陷监测,明确先天性心脏病在出生缺陷中的构成,为今后出生缺陷预防与干预提供科学依据.方法 随机选取广东省内3个妇幼服务健全地区的部分街道(镇...
  • 作者: 郗玉霞
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  90-91
    摘要: 目的 掌握广饶县2010~ 2014年围产儿出生缺陷的发生情况,分析影响出生缺陷的相关因素,不断完善干预措施,努力降低出生缺陷发生率.方法 在辖区内各级助产机构开展出生缺陷医院监测,对助产机...
  • 作者: 胡密淑 胡芯端
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  92-94
    摘要: 目的 研究阴道三维超声成像诊断子宫先天畸形的临床应用价值.方法 回顾性分析我院201 3年5月~2016年2月的200例子宫先天畸形患者的临床资料,按照检查方式不同分为二维超声组和三维超声组...
  • 作者: 席如如 张荣 潘艳艳 王颖金
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  95-97,封4
    摘要: 目的 观察并分析三维超声在不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床意义和应用价值.方法 随机选取2015年7月至2016年7月期间在我院行产前三维超声胎儿畸形筛查的300例孕妇作为研究对象,分别进...
  • 作者: 姜燕 王淑荣
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  98,封2
    摘要: 目的 分析荣成地区婴幼儿发育性髋关节发育不良(DDH)筛查情况.方法 回顾性分析在荣成妇幼保健院定期进行婴幼儿健康体检者2988例筛查DDH的数据资料.结果 超声筛查出髋关节异常22例,DD...
  • 作者: 孟红哲 张燕 黄瑛
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  99,120
    摘要:
  • 作者: 乔杰 刘平 李红真 李蓉 王海燕 王颖 陈新娜 马彩虹
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  100-102,85
    摘要: 目的 回顾性分析与体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后妊娠丢失相关的临床因素,为降低妊娠丢失提供指导.方法 应用Epidata软件,对192例经IVF-ET妊娠的患者(82例足月分娩,11 ...
  • 作者: 李悦
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  103-105
    摘要: 目的 应用DIGE联合飞行时间质谱测量法(MALDI-TOF)筛选和鉴定单绒毛膜发育受限胎儿(小胎)胎盘与发育正常胎儿(大胎)胎盘间差异蛋白,寻找潜在的单绒毛膜选择性胎儿生长受限的生物标记物...
  • 作者: 王旻 王永卫 陆湘 陶皆惟
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  106-108
    摘要: 目的 回顾性分析比较慢速程序化和快速玻璃化方法在冻融人类卵裂期胚胎中的效果和临床结局.方法 对1 386例程序化冻融周期和8745例玻璃化冻融周期的相关资料进行统计学分析,评价参数主要有胚胎...
  • 作者: 刘佳佳 史鸿志 李伟伟 殷秀荣 秦妍 闫娅妮
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  109-110,97
    摘要: 目的 探讨不同年龄的IVF患者颗粒细胞凋亡率和氧化应激水平与IVF结局的相关性.方法 选取我院生殖中心进行常规IVF的患者共87个周期,根据女方年龄分为两组,低龄组(≤35岁)53例;高龄组...
  • 作者: 刘继龙 林春莲 蒙钟明 陈枚燕
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  111-112,116
    摘要: 目的 探讨胚胎移植管血染情况对于体外受精-胚胎移植(IVF-ET)和卵胞浆内单精子注射(ICSI)周期的临床妊娠率及胚胎种植率的影响,为提高临床成功率提供参考依据.方法 回顾性分析在我院生殖...
  • 作者: 梁明丽
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  113-116
    摘要: 目的 研究北京市儿童发育迟缓筛查阳性情况及阳性儿童管理情况.方法 1.筛查方法:采用丹佛发育筛查法(Denver developmental screening test,DDST)作为0岁...
  • 作者: 孙晓俐 杜丽君 樊海珍 王燕梅 石凯丽 贾利芳
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  117-118
    摘要: 目的 通过对癫痫患儿遗传代谢病质谱技术筛查,提高遗传代谢病所致儿童癫痫的认识,为临床诊治提供理论依据.方法 选取癫痫患儿246例纳入本研究,应用气象色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/...
  • 作者: 刘雅丽 史雅萍 宋春英 李红霞 樊军 王宇君 王荣
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  119-120
    摘要: 出生缺陷是引起新生儿残疾与死亡的主要原因,通过新生儿筛查,使得遗传疾病得以早诊断、早治疗,减少残疾患儿和降低新生儿死亡率.我筛查中心采用串联质谱技术对山西省六地市进行了新生儿遗传代谢病筛查工...
  • 作者: 文雪
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  121-123
    摘要: 性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征为染色体性别与性腺性别不相符,包括46,XX男性性反转和46,XY女性性反转两型....
  • 作者: 于月新 崔鑫 张宁
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  124-134,108,封2
    摘要: B19是单链DNA病毒的一种,可以导致传染性红斑.1975年,英国科学家Cossart在做乙肝筛查时发现一种血清学与乙肝抗原相似的物质,造成假阳性结果.在电镜下有典型微小病毒外观的颗粒,于是...
  • 作者: 何晓燕 顾灵
    发表期刊: 2017年3期
    页码:  128-129
    摘要: 复发性流产是一种常见的妊娠并发症,其中不明原因者达52%以上,近几年研究表明,不明原因复发性流产又主要与免疫因素有关,而HLA-G在母胎免疫耐受中起着重要的免疫调节作用.该文对近年来HLA-...
  • 作者: 孙振高 宋景艳 张兴兴 徐凯月 杨毅 王晓明 王爱娟
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  1-4
    摘要: 复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)一般指与同一配偶发生连续3次或3次以上的自然流产.RSA的病因复杂,胚胎作为同种异体移植物不被母体免疫排斥是...
  • 作者: 王晓慧 郭丹凤
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  5-7,36
    摘要: 羊水过少在整个妊娠期属于较为常见的并发症,使围产儿的病死率明显提高,同时使孕妇分娩率和引产率均增加.目前大多研究表明主要原因可分为胎儿因素、胎盘及胎膜因素和母体因素或其他未明确因素,可造成不...
  • 作者: 冯杏琳 刘丹 李彬 申华 罗素霞 葛瑶 董瑞丽
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  8-10
    摘要: 目的 对胎儿出生缺陷产前筛查及无创DNA产前检测技术的临床应用以及羊水细胞染色体检查结果或基因检测分析.方法 采用时间分辨法进行孕中期血清学产前筛查,高危人群进一步无创DNA产前检测,检测结...
  • 作者: 吴燕珍 周丽丽 洪颖颖
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  11-13
    摘要: 目的 探讨线粒体m.1555A>G突变致聋家系临床表型异质性的遗传学基础.方法 收集9个线粒体m.1555A>G突变致聋大家系的临床资料及外周血样本,运用PCR产物直接测序技术对家系耳聋患者...
  • 作者: 张为霞 张昊昱 朱俊真 黄黛
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  14,22
    摘要: 目的 探讨疑似面肩肱型肌营养不良症的基因诊断及其在生育咨询中的指导作用.方法 基因检测染色体4q35区域EcoRⅠ/P13E-11片段长度及4qA/4qB位点分析.结果患者的一条4号染色体(...
  • 作者: 刘誉 夏昌宇 张惠丽 张英 戚豫 裴珮 郑雪飞 马祎楠
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  15-18
    摘要: 目的 报道2例携带MT-ND6基因突变的线粒体病患者的临床和分子遗传学特点,探究线粒体DNA突变的致病机制.方法 详细收集患者的临床资料,排除常见线粒体病突变位点(如A3243G,A8344...
  • 作者: 刘丽益 张静 李维 雷洁 韩路好
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  19-22
    摘要: 目的 通过对比高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法等传统方法,探讨荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值.方法 通过高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法检测400例...
  • 作者: 侯霞 刘培贤 刘志鹏 周永安 李敏 李超 田树雄 贾彩虹
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  23-25
    摘要: 目的 研究山西省汉族人群血小板特异性抗原(HPA)基因多态性分布特点,丰富血小板人类遗传学资料,同时为山西地区患者血小板配型提供参考依据.方法 本研究使用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SS...
  • 作者: 何丽 吕虹洁 张海燕 彭茸 朱晓芳 朱欣 王薇 赖雪梅
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  26-27,133
    摘要: 目的 通过地中海贫血基因检测结果分析,了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因类型及分布特征.方法 对2015年3月~ 2016年5月在我院行不孕检查、产检、孕前检查及体检的且疑似地中海贫血的部分...
  • 作者: 刘洋 吴晓霞 徐志勇 罗彩群 蒋妮萍 蔡筠 袁晖 谢建生 郝颖
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  28-31,138
    摘要: 目的 对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析.方法 对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因纽DNA.缺失型α地贫的产前诊断...
  • 作者: 刘岱璿 周梅华 唐笑
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  32-33,44
    摘要: 目的 了解湖南地区人群α和β地中海贫血的基因类型、构成比及区域分布情况.方法 通过α和β地中海贫血基因检测试剂盒来检测α地贫缺失基因和β地贫突变基因,并对检测结果进行统计分析.结果 检出7种...
  • 作者: 凌奕 夏威夷 张柠 符火 金松 陈雪银
    发表期刊: 2017年4期
    页码:  34-36
    摘要: 目的 建立临床检测孕妇外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度的方法,并比较早孕母血中cffDNA浓度与人绒毛膜促性腺激素(Human chorio...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志评价信息

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