中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 马朝琼
    发表期刊: 2018年3期
    页码:  113-114
    摘要: 产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径.随着分子生物学技术的迅猛发展,相应产生了分子细胞生物学的新技术,这些技术包括荧光原位杂交技术(FISH)、定量荧光聚合酶链式反应(QF-PCR)、引物...
  • 作者: 陈思 陈萱
    发表期刊: 2018年3期
    页码:  115-117
    摘要: 在妊娠期间,子痫前期一直有着很高的发病率及死亡率.然而,目前还没有有效的药物能预防这种情况的发生.子痫前期被认为与心血管疾病共享几种病理生理机制,这一点引发了他汀类药物(HMG CoA还原酶...
  • 作者: 唐莉 文娅 杨泽星 武钊 王华伟 王昆华 龙艳喜
    发表期刊: 2018年3期
    页码:  118-120
    摘要: 人外周血淋巴细胞染色体G显带技术是目前开展细胞遗传学研究的基础.整个染色体制备过程繁琐,主要包括细胞接种、收获、制片、消化及显带等步骤,而各个实验室操作差异较大,目前无统一的标准,且上述任何...
  • 作者: 戴礼猛 王艳艳 白云 郭洪
    发表期刊: 2018年3期
    页码:  121-122
    摘要: 医学遗传学第二课堂教学作为第一课堂教学的延伸和补充,有效解决了遗传学理论教学与临床实践脱节的问题.笔者在第二课堂教学改革中,引入研究性实验教学方法,基于临床遗传病例引导学生开展遗传病学习及科...
  • 作者: 封海容 李洋 杜伯涛
    发表期刊: 2018年3期
    页码:  123-125,81
    摘要: 在体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)的应用中,良好的子宫内膜容受性对于胚胎植入的成功起到关键性作用.子宫内膜异位症,子宫腺肌病,输卵管积水,子宫肌瘤,多囊卵巢综合征等妇科常见疾病可以对子...
  • 作者: 周丽颖 王树玉
    发表期刊: 2018年3期
    页码:  126-127
    摘要: 基于生殖医学的多学科交叉性,其临床带教不能照搬妇产科学的教学方法.本研究将病例讨论教学法用于生殖医学的教学领域,跟据教学内容布置课前任务;在课堂病例讨论中要求学生根据病史、临床症状、辅助检查...
  • 作者: 邓新娥
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  1-2,5
    摘要: 胎儿先天性心脏病(CHD)居我国出生缺陷的首位,选用适宜的产前诊断技术对胎儿进行CHD的产前诊断,对遗传咨询和优生优育具有重要意义.本文就胎儿CHD产前诊断率现状、产前诊断时机、超声诊断、磁...
  • 作者: 徐见兴 林秋花 皮自信 邱钰 隗洪进
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  3-5
    摘要: 无创产前检测(NIPT)是通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析来诊断胎儿染色体异常,目前主要用于21-三体、18-三体、13-三体等染色体...
  • 作者: 冯持真 李金凤 王英翔
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  6-8
    摘要: 目的 探索江门市地中海贫血预防控制服务网络运行模式,为构建科学合理的市级防控网络提供科学依据.方法 充分运用已有的三级妇幼保健服务架构在全市范围内建立地贫防控的服务网络:1.领导重视、明确职...
  • 作者: 张晔 杨美蓉 潘博 王小林 王长琛
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  9-11
    摘要: 目的 目前对综合征小耳畸形进行临床诊断的难度较大,掌握各种常见综合征小耳畸形的临床特点和致病基因,不仅有助于我们进行临床诊断,而且在产前咨询方面也大有益处.方法 运用pubmed、万方、中国...
  • 作者: 刘政枝 厉晓萍 方小龙
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  12-14,16
    摘要: 目的 探究促甲状腺激素、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏及地中海贫血筛查联合检测在孕前检查中的临床应用价值.方法 选取2014年1月至2015年12月在我院进行孕前检查的夫妇1000对作为研究对象...
  • 作者: 孔京慧 赵鼎
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  15-16
    摘要: 目的 研究荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridiza-tion,FISH)在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leu-kem...
  • 作者: 周丽颖 宋蕊 张煦 李颖 梁毓 王树玉 雷玲玲
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  17-18,111
    摘要: 目的 对辅助生殖(assisted reproduction technology,ART)妊娠后孕早期自然流产的绒毛细胞染色体进行基因芯片分析,以期得到相关数据指导优生优育工作.方法 AR...
  • 作者: 唐维骏 孙雷 宋传路 庞婉容 樊祖茜 邱盛盈 龙驹
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  19-20,封2
    摘要: 目的 结合常规染色体核型分析技术和基因芯片分析技术,对1例产前诊断中染色体异常个体进行分析.方法 采用常规染色体G显带技术和cyto-12 SNP基因芯片进行检测,检测方法严格参照检测说明流...
  • 作者: 唐凯 张娟玲 成艳 权秋宁 韩凯
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  21-22,63
    摘要: 目的 通过中孕期羊水标本的胎儿细胞遗传学产前诊断,探讨高危孕妇胎儿染色体异常核型的类型与效应风险.方法 对2013年12月至2017年10月来宝鸡市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的124...
  • 作者: 亢鸿飞 孔祥东 胡爽 马骞
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  23-26
    摘要: 目的 探讨河南地区Y染色体AZF微缺失和染色体核型异常在无精子症、弱少精子症不育患者中的临床意义.方法 采用PCR技术、染色体核型分析技术对2015年8月至2017年7月来本院诊治的906例...
  • 作者: 杜姗姗 谷卉卉
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  27-29,49
    摘要: 目的 探讨产前筛查及诊断在双胎妊娠非整倍体异常患者中的诊断效果及价值.方法 选择2014年6月-2017年1月到科室进行常规产前检查的孕妇428名(均为双胎),对孕妇进行常规孕检,采集母体外...
  • 作者: 吕深 宿宁 罗小金 韦升市
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  30-31,35,封2
    摘要: 目的 探讨本地区智力发育障碍儿童与染色体核型异常及多态性之间的细胞遗传学关系,为临床患儿的诊疗提供理论依据.方法 对2011年3月至2017年1 0月因儿童智力发育障碍在我院行外周血细胞培养...
  • 作者: 方媛 王传霞 索峰 缑灵山 顾茂胜
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  32-33,66
    摘要: 目的 探讨徐州地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与先天愚型、不良孕史、不孕不育和发育异常等疾病的相关性.方法 对2014年10月至2017年6月期间我院1021例遗传咨询...
  • 作者: 刘杰 吴江乾 宋潇潇 张展羽 王树松 韩瑞钰
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  34-35
    摘要: 目的 探讨对捐精者进行染色体检查的必要性.方法 选择2012年1月-2017年9月河北省人类精子库初筛精液检查符合卫生部捐精标准的捐精者的1383名捐精者,采用外周血细胞培养,常规制备染色体...
  • 作者: 孙静华 王瑞丽 管立学
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  36,127
    摘要: 目的 了解染色体异常在不良孕产史患者中的发生率,为优生优育提供科学指导.方法 对685对有异常生育史夫妇1370例患者进行外周血染色体培养,G显带进行核型分析.结果 1370例患者中,发现异...
  • 作者: 刘丽明 温莉娟 郭宏波 闫立志 黄华亮
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  37-38
    摘要: 目的 探讨血液系统疾病染色体异常的临床意义.方法 观察16例血液系统疾病患者的细胞遗传学核型及骨髓细胞形态与疾病之间的关系.在无菌条件下抽取骨髓标本2 ~ 3ml,肝素抗凝,加入到RPMI1...
  • 作者: 严提珍 张靖 王文丹 韦小妮
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  39-41
    摘要: 目的 探讨基因拷贝数变异与临床表型的关系,同时探讨微阵列比较基因组杂交技术在细胞分子遗传学诊断中的优越性.方法 对一例智力障碍、语言发育障碍的患儿行G显带染色体核型分析和拷贝数变异的检测,同...
  • 作者: 郝胜菊 郭媛媛
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  39,封3
    摘要: 1 病例 例1 女,21岁.因孕中期血清学产前筛查唐氏高风险来我院就诊,21三体风险值:1∶99.B超提示:双胎妊娠.孕期无患病服药史,无毒物射线接触史,否认家族遗传病史,非近亲结婚.细胞...
  • 作者: 傅文婷 周冰燚 朱志勇 江惠华 王柏贤 钟文瑶
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  42-44
    摘要: 目的 探讨月经异常患者异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响,为月经异常患者的诊断、鉴别诊断和治疗提供思路.方法 98例来自我院妇科、生殖中心的患者,均有月经异常表现,包括:...
  • 作者: 刘学军 刘慈 刘芸兰 师园园 马良
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  45-47,54
    摘要: 目的 探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查与诊断中的应用价值.方法 对114例NIPT提示阳性的孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养及染色体核型分析,其中3例NIPT提示可疑常染色体结构异常者...
  • 作者: 刘志娟 叶明刚 哈斯提雅尔·杰恩斯 韩宁宁
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  48-49
    摘要: 目的 探讨新疆地区汉族女性不孕患者血清抗缪勒氏管激素(AMH)水平变化.方法 选择来新疆医科大第一附属医院生殖助孕中心就诊的3281例20-51岁汉族不孕女性为研究对象,按年龄分为5组,于随...
  • 作者: 刘丽益 刘梦莹 李文雅 李维 雷洁 韩璐好 龙敏
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  50-54
    摘要: 目的 探讨孕早、中期微小RNA (micro RNA,miRNA)单独或联合其他指标对重度子痫前期(severe preeclampsia,sPE)的预测价值.方法 采用前瞻性巢氏病例对照研...
  • 作者: 刘建 刘杰 吴琦 林佳 王丹 罗小容 赖庆馀
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  55-56,38
    摘要: 目的 研究妊娠晚期羊水Ⅲ度对母婴妊娠结局的影响,提高妊娠晚期监测质量,改善妊娠结局.方法 共选择2015年06月至2017年06月入我院诊断妊娠晚期羊水Ⅲ度患者100例,根据分娩方式分为对照...
  • 作者: 刘典浪 彭娟丽 陈裕萍 高丹 黎国
    发表期刊: 2018年4期
    页码:  57-59
    摘要: 目的 了解2014 ~ 2017年深圳市宝安区新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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